Presque chaque cellule de notre corps porte une petite antenne qui capte des signaux. Quand elle dysfonctionne, cela donne des maladies rares : les ciliopathies. Un site pour les chercheurs et pour les curieux.
Un cil primaire est une projection immobile à base de microtubules, présente sur la plupart des cellules. Il concentre des récepteurs et des voies de signalisation (Hedgehog, calcium, Wnt…).
Syndrome de Joubert, de Bardet-Biedl, néphronophtise, polykystose rénale… Elles touchent souvent rein, rétine, cerveau et squelette. Plus de 70 gènes sont déjà connus.
Le cil mobile bat pour déplacer du mucus ou une cellule. Le cil primaire, lui, sert surtout de capteur.
Hansen et al., Cell, 2025 · DOI 10.1016/j.cell.2025.08.039
L'équipe a cartographié les protéines des cils primaires dans de nombreux types de cellules humaines, dans le cadre du Human Protein Atlas. Résultat : le cil n'est pas une structure uniforme, il adapte sa composition à la cellule. Les auteurs décrivent 91 protéines jamais associées aux cils, dont des composants de voies de signalisation, ce qui suggère que le cil ne fait pas que recevoir l'information, il la traite aussi. L'atlas peut aider à identifier de nouveaux gènes candidats chez des patients sans diagnostic.
Choisis une protéine ciliaire : réseau d'interactions, voies de signalisation, maladies associées. Trait plein = interaction établie, pointillé = supposée ou indirecte.
Colle une séquence (brute ou FASTA). Le site l'analyse, la traduit, la compare à une seconde séquence, et relie un gène aux ciliopathies connues.
Limite : la page n'interroge aucune base de données en ligne. Pour savoir à quel gène appartient ta séquence, copie-la dans NCBI BLAST, puis reviens ici avec le symbole du gène. Outil éducatif, pas un outil de diagnostic.